APC-Resistenz

Basisdaten
G
Zentrallabor
Werktags zu Routinezeiten
Benötigtes Material
3 ml Citratblut
Gerinnungsröhrchen
Gerinnungsröhrchen
Präanalytik
Nein
Nein

    Zu falschen Werten kann es bei folgenden Umständen kommen:

  • Zu langer venöse Stauung. (Diese bewirkt eine lokale Aktivierung der Fibrinolyse als auch der Gerinnung.)
  • Unterfüllung des Citratröhrchens (Verhältnis Citrat: Plasma falsch)
  • Ungenügende Mischung des Röhrchens nach der Abnahme (Teilgerinnung)
  • Zu starkes Aspirieren
  • Zu langes Stehen lassen der Probe
  • Abnahme aus liegenden Zugängen
  • Ungenügende oder zu späte Zentrifugation (Plasma zu plättchenreich)
  • Da eine Behandlung mit Coumarin-Derivaten unter anderem die Aktivitäten von Protein C und Protein S vermindert, werden Proben oral antikoagulierter Patienten in der Regel unterhalb der Entscheidungsgrenze gefunden.
  • Die ProC® Global-Reagenzien enthalten einen Heparinneutralisator, der die Bestimmung in Anwesenheit von bis zu 0,8 U Heparin/ml erlaubt.
  • Plasmin zerstört Protein C, Proben von Patienten unter Lysetherapie könnten daher falsch positive Ergebnisse (verkürzte Gerinnungszeiten) ergeben
    • Details
    Dr. Janne Cadamuro Tel.:+43 (0)5 7255 - 57263

    Allgemein:

    Aktiviertes Protein C (APC) inaktiviert mit Hilfe des Protein S die prokoagulatorischen Kofaktoren Faktor VIIIa und Faktor Va. Störungen dieses Systems erhöhen das Thromboserisko.

    Die Resistenz gegen aktiviertes Protein C ist in 90% aller Fälle durch eine Punktmutation G1691A in Exon 10 des Gerinnungsfaktor-V-Gens bedingt, wodurch Arginin in Position 506 durch Glutamin ersetzt wird. Dadurch wird eine wichtige Protein-Ca-Spaltungsstelle im Faktor Va zerstört (Faktor-V/Leiden, benannt nach der holländischen Stadt Leiden).

    Die APC-Resistenz die mit Abstand häufigste Ursache einer familiären jugendlichen Thromboseneigung. In der europäischen Normalbevölkerung beträgt die Prävalenz für den heterozygoten Faktor-V/Leiden 2- 7%, in Patientenkollektiven mit einer Thrombose in der Anamnese je nach Auswahlkriterien ca. 20-30%. Patienten mit heterozygotem Faktor-V/ Leiden haben ein 7fach höheres Thromboserisiko als Patienten ohne diesen Defekt, homozygote Patienten ein 50- bis 100fach höheres Risiko. Das häufige Vorkommen eines heterozygoten Faktor-V/Leiden in der Normalbevölkerung weist bereits darauf hin, daß der heterozygote Faktor-V/Leiden per se ein geringes Thromboserisiko darstellt. Das Risiko verstärkt sich jedoch, wenn andere Risikofaktoren hinzukommen, wie z. B. Ovulationshemmer (30fach höheres Risiko bei Frauen mit heterozygotem Faktor-V/Leiden) ein zusätzlicher Protein-C-, -S- oder Antithrombin-III-Mangel bzw. eine Dysfibrinogenämie, operative Eingriffe, mechanische Ursachen oder gar ein zusätzlicher heterozygoter Faktor-V-Mangel.

    Daneben können auch angeborene oder erworbene Defekte von Protein C und S die Inaktivierung von Faktor V und VIII verringern und somit zur Thrombophilie führen.

    Ein vorliegender Faktor-V-Leiden-Polymorphismus wird mit dieser Analyse mit einer Sensitivität 98 % bei einer Spezifität von 99 %. erkannt. In Zweifelsfällen kann dennoch eine genetische Untersuchung auf einen Faktor-V-Leiden ratsam sein (s. entsprechender Eintrag).

    Indikation zur APC-Bestimmung:

  • Anamnese mit venösen und/oder arteriellen Thromboembolien vor dem 40. Lebensjahr
  • familiäre, vor allem jugendliche Thromboseneigung
  • wiederholte venöse Thrombosen
  • Thrombosen mit ungewöhnlicher Lokalisation
  • Thrombosen in der Schwangerschaft oder im Wochenbett oder bei Einnahme von Ovulationshemmern.
  • Untersuchung wird insbesondere dann empfohlen, wenn Situationen mit erhöhtem Thromboembolierisiko zu erwarten sind.

    • Erhöht bei:

    -

    Erniedrigt bei:

  • Faktor V Leiden Polymorphismus
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    Die Inhalte der SALK Analysen-Datenbank dienen ausschließlich der Information. Es besteht keine Gewährleistung auf Vollständigkeit oder Richtigkeit. Die Informationen stellen im besten Fall eine Art Leitlinie dar, jedoch müssen Laborparameter immer als Gesamtbild im individuellen Patienten beurteilt werden. Daher sind Laborbefunde immer von Ärzten im Zusammenhang mit der Klinik des Patienten zu befunden. Die Inhalte dieser Analysen-Datenbank dürfen nicht zur eigenständigen Erstellung von Diagnosen, Prognosen oder Therapieentscheidungen herangezogen werden.