Prothrombin-Polymorphismus

Probe bis zur Analyse nicht öffnen (Vermeidung einer Kontamination).

Kein Heparinblut einsenden (mögliche Hemmung der PCR).

Prothrombin ist die Vorstufe der Serin-Protease Thrombin, die als Schlüsselenzym der Blutgerinnung an der Umsetzung von Fibrinogen zu Fibrin beteiligt ist, und vor allem pro- aber auch antikoagulatorische Eigenschaften besitzt. Eine häufige Punktmutation wurde in der 3´nicht-translatierten Region an der Nukleotid-Position 20210 ( G ---> A Substitution;) des Prothrombin-Gens gefunden. Klinische Studien haben eine Assoziation dieses Polymorphismus mit einem erhöhten Prothrombin Plasma-Spiegel und einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Venen-Thrombosen gezeigt. Bei dem Polymorphismus (G20210A) handelt es sich um einen Basenaustausch von G (Guanin) zu A (Adenin), der bei 2-3% der europäischen Bevölkerung in einem Allel des Prothrombin-Gens gefunden wird.

Bei Personen, die homozygot für das variante Allel sind, wird das individuelle Thromboserisiko 3-5 fach erhöht. Bei Patienten, die sowohl heterozygot für die Faktor V-Leiden Mutation als auch für den Prothrombin Polymorphismus sind, besteht ein zusätzlich 2-3fach höheres Risiko für eine Thrombose als bei Patienten, die nur heterozygot für die Faktor V-Leiden Mutation sind.

Eine Untersuchung auf den Prothrombin-Polymorphismus ist bei folgenden Indikationen sinnvoll: Personen und deren Blutsverwandte mit erhöhtem Thromboserisiko (z. B. mit bekannten Gerinnungsdefekten, Thrombosen, bekannte Faktor V-Leiden Mutation).