Die Schweiss-Sammlung muss direkt über Iontophorese entsprechend den CLSI-Guidelines C34-A2 erfolgen.
Die größten Einflussfaktoren liegen im Bereich der Schweißgewinnung. Als Störfaktor kann jegliche Chloridkontamination (Chloridhaltiges Wasser, Tupfer, etc.) angesehen werden.
Allgemein:
Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung mit einem genetischen Defekt am Chromosom 7 und generalisierter Dysfunktion exokriner Drüsen (heterozygote Merkmalträger erkranken nicht). Durch vermehrte Produktion und erhöhte Viskosität des Sekrets der mukösen Drüsen (Bronchien, Verdauungstrakt) kann es zu schweren Komplikationen im Bereich der Atemwege, zu intestinaler Maldigestion und Malabsorptionssyndrom sowie durch einen erhöhten Elektrolytgehalt des Sekrets von (Schweiß )Drüsen zu Flüssigkeits- und Elektrolytverlusten kommen. Wichtig ist die Früherkennung im Neugeborenenalter.
Bei über 90% der Patienten mit Mukoviszidose fällt dieser Test positiv aus. Es gibt jedoch einige Fälle in welchen dieser Test nicht aussagekräftig ist.
Referenzwerte:
Quelle: VA Legrys et al. Diagnostic Sweat Testing: The Cystic Fibrosis Foundation Guidelines. Pediatr 2007;151:85-9
Zur Sicherung der Diagnose ist in jedem Fall die Testung auf Mutationen im CFTR-Gen empfehlenswert.
Erhöht bei:
Cystischer Fibrose
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