Trockenblut auf Filterpapierkarten
Kapilläres oder venöses Blut wird aus der Ferse entnommen und auf eine Filterkarte aufgetropft und bei Raumtemperatur getrocknet. Es darf kein EDTA- oder Heparinblut verwendet werden!
Der erste Blutstropfen muss verworfen werden. Das Blut sollte durch das Papier durchsickern und die Kreismarkierung ausfüllen. Es dürfen keine Blutstropfen übereinander aufgetragen werden, oder die Karte von beiden Seiten betropft werden. Dies würde zur Änderung des Blutvolumens pro Blutfleck führen.
Blutflecken 2-4 Stunden horizontal trocknen. Trocknungen durch Hitzeeinwirkung (Heizung o.Ä.) und einstrahlendes Sonnenlicht müssen vermieden werden.
Die Testkarte soll innerhalb von 24 Stunden an das Testlabor geschickt werden.
Eine wichtige Erkrankung im Neugeborenen-Screening ist die Phenylketonurie (PKU), die zum häufigsten angeborenen Defekt im Aminosäure-Stoffwechsel führt. In Mitteleuropa tritt PKU mit einer Häufigkeit von 1:10.000 in Lebendgeburten auf. PKU wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die bei der Phenylketonurie vorliegende Störung des Stoffwechsels betrifft den Abbau der Aminosäure Phenylalanin. Phenylalanin ist eine essenzielle Aminosäuren, die der menschliche Organismus zur Bildung von körpereigenen Proteinen benötigt. Phenylalanin wird in der Leber durch das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase zu Tyrosin umgewandelt.
Tyrosin ist unter anderem für die Herstellung von Hormonen beispielsweise der Nebenniere und Schilddrüse (Adrenalin, Thyroxin) nötig. Bei der Phenylketonurie funktioniert die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin nur eingeschränkt oder gar nicht. Die Folge ist die Ansammlung von Phenylalanin im Körper.
Rechtzeitig und angemessen behandelt entwickeln sich Kinder mit Phenylketonurie normal. Ohne Therapie kann die Stoffwechselerkrankung jedoch eine schwere geistige und motorische Behinderung zur Folge haben. Nach etwa drei Monaten treten als erste Anzeichen für PKU eine Verzögerung der geistigen Entwicklung auf. Epileptische Anfälle, Störungen der Muskelspannung und eine Minderentwicklung des Gehirns folgen. Unbehandelt führt PKU zu irreversiblen, schweren geistigen Behinderungen.
Ein typisches Anzeichen für eine unbehandelte Phenylketonurie ist unangenehmer Geruch nach Azeton. Der Körper wandelt einen Teil des angereicherten Phenylalanins in Phenylazetat um, welches über Urin und Schweiß ausschieden wird.
Weiters ist durch den Enzymdefekt die Herstellung von Melanin gestört. PKU äußert sich auch als Pigmentmangel (helle Haut, blaue Augen, blondes Haar), Pigmentstörungen und Hautausschläge.
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