Probe bis zur Analyse nicht öffnen (Vermeidung einer Kontamination).
Kein Heparinblut einsenden (mögliche Hemmung der PCR)
Hinweis: Fremdanalyse. Externe Einsender bitten wir daher die Analyse gleich in ein Labor zu schicken, das diese Analyse anbietet um Transportverzögerungen zu vermeiden.
Allgemein:
Die alpha-Thalassämie ist eine ererbte Erkrankung mit einer verminderten oder fehlenden Produktion von alpha-Ketten (quantitativer Defekt), welche für die normale Struktur und Funktion des Hämoglobins essentiell sind.
Die Auftrennung der Hämoglobinfraktionen ist bei dieser Erkrankung unauffällig, daher ist die Diagnosestellung nur mittels genetischer Untersuchung möglich.
Im Sinne einer Stufendiagnostik sollte bei einer mikrozytären Anämie bzw. Hypochromie immer zuerst der Eisenstatus abgeklärt werden. Bei unauffälligem Eisenstatus und Mikrozytose / Hypochromie ist dann die genetische Abklärung auf alpha-Thalassämie indiziert.
Abhängig von der Anzahl der inaktiven alpha-Genen kommt es zu verschiedenen Krankheitsbildern:
- alpha-Thalassämia minima: nur ein alpha-Gen ist inaktiv, klinisch inapparent, leichte Hypochromie möglich
- alpha-Thalassämia minor: zwei alpha-Gene sind inaktiv; leichte Anämie, Hypochromie und Mikrozytose
- HbH-Krankheit: drei alpha-Gene sind inaktiv; mittelschwere hypochrom-hämolytische Anämie
- Hb-Bart's Hydrops fetalis Syndrom; keine alpha-Globinkettensynthese
- Hämatologie
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