Kupfer im Urin

Das mit der Nahrung aufgenommene Kupfer wird im Dünndarm resorbiert, an Albumin gebunden, zur Leber transportiert und dort großteils über die Galle über den Stuhl ausgeschieden. Ein Teil wird an Apo-Ceruloplasmin gebunden und gelangt über die Blutbahn in das Gewebe . 90% des Serum-Kupfers liegen als Ceruloplasmin vor. Kupfer spielt als Bestandteil von Metalloproteinen eine wichtige Rolle in der Bildung von Bindegewebe, in der Funktion des zentralen Nervensystems und in der Hämatopoese.

Beim Morbus Wilson wird Kupfer nicht in das normal gebildete Apo-Ceruloplasmin eingebaut und reichert sich zunächst in der Leber und später in anderen Organen an. Die Kupferausscheidung über die Galle ist stark vermindert und die Ausscheidung über die Niere durch die erhöhte Konzentration des an Albumin und Aminosäuren gebundenen Kupfers im Serum ist stark erhöht.

Chronischer Kupfermangel führt zu Defekten in der Kollagen- und Elastinbildung und infolge verminderter Aktivität der Cytrochromoxidase und Dopamin-beta-Hydroxylase zu Störungen der Katecholaminbildung. Pigmentationsstörungen verbunden mit Wachstumsstörungen sind charakteristisch für das Kinky hair-Syndrom. Die Ausscheidung von Kupfer bei gesunden Personen ist maximal 60 µg (0,94 µmol) im 24-Stundenharn. Beim Morbus Wilson beträgt die Ausscheidung über 100 µg oder läßt sich durch Belastung mit D-Penicillamin auf diese Werte steigern. Heterozygote Merkmalsträger haben keine erhöhte Kupferausscheidung. Auch beim nephrotischen Syndrom kann die Kupferausscheidung im Urin erhöht sein. Die Kupferausscheidung wird zur Therapiebeurteilung bei Gabe von Kupferchelatbildnern eingesetzt- Etwa 24 Stunden nach Therapiebeginnn setzt eine gesteigerte Kupferausscheidung ein, die um ein Vielfaches zunehmen und zu einer Entleerung der Kupferspeicher führen kann.