Stoffwechsel

n unserer Abteilung werden Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen betreut. Es handelt sich dabei um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, die alle Stoffwechselvorgänge des Körpers betreffen können: die Bereitstellung von Energie, Auf-, Um- oder Abbau von Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten sowie komplexer Moleküle, oder die Detoxifizierung (Entgiftung) von Stoffwechselprodukten.

Unsere Abteilung stellt eines von vier Stoffwechselzentren in Österreich (Wien, Graz, Innsbruck und Salzburg) dar, die die Betreuung von Patienten aus dem Neugeborenenscreening übernimmt. Im Neugeborenenscreening werden durch die Untersuchung weniger Blutstropfen derzeit 31 verschiedene Stoffwechselerkrankungen erfasst. Die Untersuchung wird am 3. Lebenstag, also bereits vor dem Auftreten erster Symptome, durchgeführt.
Weitere Informationen über das Neugeborenenscreening in Österreich finden Sie unter

Wir bieten selbstverständlich auch Diagnostik und Beratung für alle Familien an, bei deren Kindern der Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung besteht, die nicht im Neugeborenenscreening erfasst wird.

Ein weiterer Schwerpunkt unserer klinischen und wissenschaftlichen Arbeit liegt in der Betreuung von Patienten mit Mitochondriopathien, Erkrankungen des Energiestoffwechsels. Hier ist die Salzburger Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde ein überregionales Kompetenzzentrum, arbeitet mit Münchner Abteilungen im Rahmen eines Diagnosezentrums zusammen (www.mito-center.org), ist Teil des deutschen mitoNETs (www.mitonet.org) und auch involviert in mehrere EU-Projekte. Unsere Abteilung ist darüber hinaus Teil des Zentrums für seltene Erkrankungen. Dieses wurde in der SALK als interdisziplinäres Zentrum für Diagnostik und Therapie von Orphan Diseases etabliert. Außerdem besteht eine interuniversitäre Zusammenarbeit mit der Medizinischen Universität Innsbruck, insbesondere mit der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, mit dem Institut für Humangenetik und dem Institut für Dermatologie.
In der Betreuung unserer Patienten, die häufig eine strenge Diät einhalten müssen, werden wir unterstützt durch ein Team von Diätologinnen.

Um unseren Patienten den Zugang zu neuen Therapien bzw. Therapiestudien zu ermöglichen, erfolgt eine enge Zusammenarbeit mit dem Clinical Research Center Salzburg 

Leistungen

• Stationäre und ambulante Betreuung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen
• Schwerpunkte: Neugeborenenscreening, Mitochondriopathien, lysosomale Speichererkrankungen
• Weiterführende Diagnostik bei Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen Stoffwechselerkrankung
• Durchführung von Muskel- und Hautbiopsien
• Ernährungsmedizinische Beratung

AnsprechparnterInnen

Name	Funktion
Prof. Daniel Weghuber	Vorstand der Klinik
Ltd. OÄ Univ.Prof. Dr.med. Saskia Wortmann, PhD	Leiterin der Stoffwechselabteilung
Priv.-Doz. Dr. Johannes Mayr	Diagnostik/Muskelbiopsie/Leitung mitochondriales Diagnose- und Forschungslabor
Prof. Dr. Barbara Kofler	Leiterin des Gesamtlabors Kinderspital
Priv.-Doz. Dr. Florian Lagler	Leitung Institut für Angebornene Stoffwechselerkrankungen (PMU) Geschäftsführer CRCS