Österreich ist nicht nur das Land der Äcker und Dome, sondern auch der häufig nicht richtig diagnostizierten Erkrankungen – diese können sich in vielfältigen Beschwerden verstecken wie z. B. Schmerzen: 21 Prozent der Bevölkerung geben an, an chronischen Schmerzen zu leiden. „Hinter einigen dieser Schicksale könnten bislang nicht diagnostizierte seltene genetische Stoffwechsel-Erkrankungen stecken“, ist Prof. Elmar Aigner sicher:

 

Als Mann der Forschung will der Leberspezialist und Leitende Oberarzt an der Uniklinik für Innere Medizin I Fakten und gleichzeitig eine praktikable Möglichkeit zur Diagnose dieser seltenen Erkrankungen schaffen. „Die Menschen kommen mit verschiedenen Symptomen wie ungeklärten Bauschmerzen, Veränderungen des Blutbildes, Knochen- und Gelenksproblemen oder diffusen Schwellungen in die verschiedenen Bereiche der Spitäler. Die Mediziner können diese seltenen Krankheiten oft nicht erkennen, weil jeder nur seinen Fachbereich im Auge hat. Daraus ergeben sich ‚blinde Flecken‘, die wir beseitigen müssen. Als Ärzte werden wir dazu aber nie in der Lage sein.“

Aigner wurde seiner Funktion als betreuender Arzt für genetische Erkrankungen im Erwachsenenalter von Jama Nateqi kontaktiert: Den Arzt und IT-Experten kennt er, seit dieser in einem der ersten Jahrgänge an der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität (PMU) Medizin studiert hat. Nach dem Studium gründete Nateqi in Attersee die Firma Symptoma: „Im Grunde macht er so etwas wie Google für die Medizin“, beschreibt Aigner das Unternehmen.

Die Idee der beiden: Ein selbst lernender Algorithmus soll die Krankengeschichten von Patienten mit nicht geklärten chronischen Problemen durchleuchten und den behandelnden Ärzten Verdachtsdiagnosen liefern. „Das ist ein bisschen wie Science-Fiction“, grinst Aigner, wird aber gleich wieder ernst: „Das Menschliche dabei – die Behandlung und das Eingehen auf den Patienten – muss natürlich immer beim Arzt bleiben. Aber in der Diagnose und vielleicht auch bei Therapie-Entscheidungen wird die künstliche Intelligenz über kurz oder lang besser sein als jeder Mediziner.“ Es sei durchaus interessant darüber nachzudenken, ob dieses Forschungsprojekt einen Beitrag dazu leistet, das herkömmliche Berufsbild des Mediziners abzuschaffen?

Eineinhalb Jahre dauerte die Vorbereitung dieses richtungsweisenden Projekts. Aigner: „Es galt natürlich viele IT-Fragen, aber auch rechtliche Probleme zu klären, etwa mit dem Datenschutz. Ich habe dabei erlebt, wie gut in den Salzburger Landeskliniken die interdisziplinäre Zusammenarbeit von Medizin, Juristen, der Ärztlicher Direktion und Geschäftsführung funktioniert. Ich habe von allen Seiten konstruktive und wohlwollende Anstrengungen erlebt.“ Im ersten Schritt installiert Symptoma nun am Uniklinikum einen Server, auf dem der Algorithmus läuft. „Die Daten sind alle anonymisiert und können nur von den behandelnden Ärzten wieder personalisiert werden“, erklärt Aigner.

Das Forschungsprojekt ist vorerst auf zwei Jahre angesetzt und wird in der Praxis an der PMU von drei PhD-Studenten abgewickelt, die von Symptoma angestellt sind und von Aigner, der an der PMU auch Dekan für die Lehre ist, betreut werden. Das Budget beträgt rund 200.000 Euro und wird über eine Partnerschaft mit dem Pharmakonzern Sanofi aufgebracht. Folgeprojekte sind bereits in Aussicht. Das langfristige Ziel: „Die künstliche Intelligenz zur Erkennung von seltenen Krankheiten soll in den Klinikbetrieb ‚hineinwachsen‘ und im Hintergrund ständig mitlaufen“, so Aigner.

Der 44-jährige Facharzt für Innere Medizin wuchs in Saalfelden (Pinzgau) auf und studierte in Innsbruck Medizin. Nach einem sechsmonatigen Aufenthalt in Glasgow (Schottland) bewarb er sich 2002 am heutigen Uniklinikum Salzburg: „Damals wurde gerade die PMU gegründet und die Möglichkeit zu forschen, war mit ein Grund, nach Salzburg zu kommen.“ Der Leberspezialist habilitierte sich in weiterer Folge an der PMU und war Fachbereichsleiter, bevor er im Vorjahr zum Dekan befördert wurde.

Privat verbringt Elmar Aigner (zu wenig) Zeit mit seiner Gattin Gerhild, die als Diplompflegerin viel Verständnis für seinen Beruf in der Kombination mit Forschung und Lehre aufbringt, und seinen Kindern Lara (14), Max (13) und Benjamin (10). Die Familie lebt in Anthering. Was ihm an Freizeit bleibt, investiert er zum einen in körperliche Aktivität – „als Pinzgauer gehe ich natürlich gerne in die Berge“ – und zum anderen in die Erweiterung seines geistigen Horizonts: „Ich lese sehr gerne. Vor allem fasziniert mich alte Geschichte wie jene der Perser oder Römer.“

Weitere Facts:

  • Die Salzburger Landeskliniken haben 2021 zum „Jahr der Digitalisierung“ ausgerufen, die vor allen bei den Patienten ankommen soll.
  • Die Paracelsus Medizinische Privatuniversität PMU wurde 2002 auf Initiative von Medizinern am damaligen LKH Salzburg gegründet.
  • Weltweit sind bisher rund 8000 seltene Krankheiten erfasst, an denen nur bis zu zwei unter 10.000 Menschen leiden. In der EU gibt es insgesamt 100.000 Betroffene.
  • Am Uniklinikum Salzburg gibt es bereits drei akkreditierte sogenannte Typ-B-Expertisezentren, die sich mit seltenen Krankheiten beschäftigen: Diese sind an den Unikliniken für Dermatologie (EB-Haus Austria für Epidermolysis bullosa), für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie (Fehlbildungen im Gesichtsbereich) sowie für Neurologie (seltene und komplexe Epilepsien) situiert.
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