„Eigentlich erforschen wir mitochondriale Erkrankungen und suchen nach seltenen genetischen Defekten“, sagt Johannes Mayr, „und in gar nicht so wenigen Fällen finden wir dank unserer Nähe zu den meist kleinen Patienten auch konkrete Therapiemöglichkeiten. Es sind die schönsten Momente in unserer Tätigkeit, wenn wir kranken Kindern und Jugendlichen helfen können, wieder mehr Lebensqualität zu erlangen.“ Seit 1998 ist der gebürtige Oberösterreicher am Aufbau von neuer Diagnostik und Forschung im Labor der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde unter der Leitung von Barbara Kofler maßgeblich beteiligt. Nicht zuletzt die Förderung durch den langjährigen Abteilungsvorstand und jetzigen PMU-Rektor Wolfgang Sperl hat die Entwicklung zum hochkarätigen Speziallabor über die Jahre ermöglicht.

Aufgrund dieser umfassenden Expertise war es möglich, im Sommer 2020 einen kostengünstigen, qualitativ hochwertigen Corona-PCR Test zu entwickeln, welcher seit November 2020 im Kinderspital für Mitarbeiter-PCR-Testungen der SALK in Einsatz ist. Zusätzlich wird seit Anfang 2021 ein Corona-PCR-Gurgeltest für Firmenmitarbeiter in einem Start-up der PMU (PMU-Science-Applications GmbH, kurz PMU-A) angeboten, wo jetzt bereits mehr als 1000 Proben pro Tag abgearbeitet werden. Die Zuverlässigkeit des Gurgeltests entspricht dem PCR-Test mit Nasen-Rachen-Abstrich. Was rezent in Wien als neuer Gurgeltest von einer anderen Firma im großen Stil aufgenommen wird, arbeitet zum Großteil mit ähnlichen Komponenten, die wir in Salzburg bereits seit letztem Herbst im Einsatz haben.

Gegurgelt wird mit einem Schluck aus einer frisch angebrochenen Flasche stillen Mineralwassers. Nach ca. einer halben Minute Gurgeln wandert die Probe via Trinkhalm in das Teströhrchen. Dieses wird mit einem Barcode etikettiert, mit den Personendaten verknüpft und zur Analyse ins Labor geschickt. Der Test ist einfach und kostengünstig, im Unterschied zur bisher üblichen Kochsalzlösung genügt nun frisches Wasser. Bei der Entwicklung des Salzburger Gurgeltests wurden nicht nur verschiedene Entnahmetechniken auf ihre Praktikabilität hin geprüft, sondern auch eigene Geräte zur Testung entwickelt. Ein enormer Arbeitsaufwand zusätzlich zu den täglichen Aufgaben eines Forschungslabors. Man könne bis zu 5000 Tests pro Tag in der PMU-A bewältigen, so Johannes Mayr. Freilich werde der Bedarf daran irgendwann wieder abflauen. Angenehmer als der Nasen-Rachen-Abstrich sind diese Gurgeltests allemal.

Abgesehen vom Coronaeinsatz ist es das Ziel der Forscherinnen und Forscher im Speziallabor, von denen einige drittmittelfinanziert sind, die Ursachen von seltenen Krankheitsbildern zu entschlüsseln, aber auch wenigstens einmal im Jahr eine neue Therapiemöglichkeit zu finden. „Wir nennen dies das Murmeltierprojekt. Murmeltiere kommen selten hervor, erst nach sechs Monaten Winterschlaf, ähnlich verborgen sind seltene Krankheiten…“, erläutert Johannes Mayr das multidisziplinäre Projekt, das von der Stoffwechsel-Ärztin Saskia Wortmann am Kinderspital geleitet wird. Anhand von Patientenzellen, die zum Beispiel aus Blut oder einer Hautstanze gewonnen werden, kann ein allfälliger Gendefekt aufgespürt und der Pathomechanismus im Detail studiert werden. So konnte kürzlich einem vierjährigen Mädchen ein fehlender Zucker schließlich über die Nahrung zugeführt werden, sein Wachstum nahm zu und es begann zu sprechen. „Das sind Sternstunden für uns als Forscher, und besonders für die betroffenen Familien.“

Eine Herausforderung bleibt die Früherkennung dieser neuen, therapierbaren Krankheiten, „denn viele der Kinder kommen gesund zur Welt und könnten sich bei entsprechend frühzeitiger Behandlung normal entwickeln. Wir brauchen daher eine Erweiterung des derzeitigen Neugeborenenscreenings“, ist es Johannes Mayr wichtig zu betonen.
Die Universitätsklink für Kinder-und Jugendheilkunde ist eines der Zentren für die Erforschung und Behandlung seltener Krankheiten am Uniklinikum Salzburg, es soll demnächst den Vollstatus eines europaweit anerkannten Expertisezentrums zugesprochen bekommen.

Abstand von seiner Tätigkeit und der besonders in der Coronazeit angefallenen Mehrarbeit gewinnt Johannes Mayr unter anderem in seinem Garten: „Jetzt kommt wieder die Zeit des Baumschnittes, das ist eine geradezu meditative Tätigkeit…“.

Weitere Fakten

  • Geboren 1968 in Vöcklabruck, aufgewachsen in Manning
  • Studium der Technischen Chemie in Graz, Studienzweig Biochemie und Lebensmittelchemie
  • Dienstantritt in den SALK 1998
  • Habilitation 2013 in Pathobiochemie und Molekulargenetik
  • Vater von Tochter Teresa, lebt mit Partnerin Elisabeth in Salzburg

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