Ihre Haut ist so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings. „Es gibt Kinder mit schweren und mit leichten Formen der seltenen Hauterkrankung Epidermolysis bullosa (EB). Ein genetisches Problem ist schuld, dass die oberen Hautschichten nicht gut aneinanderhaften, sodass leichte Berührungen bereits zu Blasen und Wunden führen können“ schildert Oberärztin Anja Diem.
Sie begann nach dem Medizinstudium in Innsbruck ihre Karriere in den SALK in der HIV-Ambulanz, bis der damalige Leiter der Uniklinik für Dermatologie, Professor Helmut Hintner, sie bat, die EB-Ambulanz zu übernehmen. Seit 15 Jahren widmet sich die Oberärztin mit vielen Zusatzdiplomen ganz den Schmetterlingskindern. Sie ist Autorin oder Mitautorin vieler wissenschaftlicher Publikationen und Folder für Betroffene sowie eines mehrsprachigen „EB-Handbuches“.
Für einige Formen von EB gibt es vielversprechende Ansätze einer Heilung. In der Universitätsklinik für Dermatologie wird als einer von zwei Kliniken weltweit eine Stammzell-Gentherapie an der Haut von Schmetterlingskindern in klinischen Studien untersucht. So wurden erstmals 2014 vom jetzigen Primar der Uniklinik für Dermatologie, Johann Bauer, erfolgreich genkorrigierte Hautstücke auf besonders geschädigte Körperstellen eines Erwachsenen transplantiert. 2018 konnten einem Jungen bereits 80 Prozent der Hautoberfläche ersetzt werden, sodass er ein normales Leben führen und sogar Fußballspielen kann. Auch eine Creme aus Rhabarberextrakten (Diacereincreme) hilft bei manchen Ausprägungen der Krankheit gegen die Blasenbildung.
DEBRA Austria startete vor 25 Jahren als Selbsthilfegruppe für Schmetterlingskinder und fand an der Salzburger Uniklinik für Dermatologie zuerst mit Primar Helmut Hintner und dann mit Primar Johann Bauer eine medizinische Basis. DEBRA finanziert mittlerweile mit Spenden die weltweit erste EB-Spezialklinik an den Salzburger Landeskliniken und den größten Teil der personellen Ausstattung, Forschung, Ausbildung und Therapie. Das EB-Haus Austria ist Expertisezentrum für seltene Hauterkrankungen und Teil des European Network for rare skin diseases. 16 Kliniken der SALK arbeiten mit dem EB-Haus zusammen, so die Unikliniken für Kinderchirurgie, Kinder- und Jugendheilkunde, die Einheit für Genetik, die Augenklinik etc. Ein eng geknüpftes Netz von Experten und Betroffenen weltweit bietet Unterstützung, Linderung und Verbesserung der Lebensqualität für die kleinen Patientinnen und Patienten.
Anja Diem ist weltweit mit anderen EB-Einrichtungen vernetzt, gibt per E-Mail Tipps und leitet das Wissen um Behandlungsmöglichkeiten an die Fragenden weiter. „So bitten wir die Patienten bzw. ihre Eltern, die nicht so einfach zu uns kommen können, Fotos oder Videos zu schicken und besprechen dann telefonisch, was gemacht werden kann“, schildert sie. „Oft haben wir Kontakt mit anderen Krankenhäusern, mit Hausärzten oder Zahnärzten, denen wir Informationen geben, wie sie mit diesen speziellen Fällen umgehen können.“
„In den letzten 15 Jahren hat sich in der Patientenarbeit wirklich sehr viel getan“, erzählt Anja Diem. „In der EB-Ambulanz sind wir zwei Halbtagsärztinnen und eine Voll- sowie drei Teilzeitpflegekräfte und eine Sekretärin, alle finanziert von DEBRA Austria. Schmerz- und Juckreiztherapie, Wundmanagement und Verbandstechniken helfen, das Leben mit Epidermolysis bullosa für Familien und Patienten zu erleichtern. Natürlich ist auch psychologische Betreuung enorm wichtig.“ Denn wo noch nicht geheilt werden kann, geht es um die Verbesserung der Lebensqualität. „Ich sehe mich als Bindeglied zwischen der Ambulanz und den Teams von Forschung und Studienzentrum. Das EB-Haus ist sicherlich ein Leuchtturmprojekt auch für andere seltene Erkrankungen. Es gibt eine starke direkte Verbindung zwischen Patienten und Forschung, den gemeinsamen Wunsch nach Weiterentwicklung. Bei den Jahrestreffen in Salzburg − coronabedingt nun schon einmal ausgefallen – stellen die Forscher ihre neuesten Projekte auch den Patienten und ihren Familien vor“, so Anja Diem.
Das starke Team gibt Rückhalt in schwierigen Situationen. „Manchmal sind die schweren Formen von EB eine große Herausforderung für alle Beteiligten. Wenn man nachhause geht, muss man die Probleme zurücklassen können.“ Supervision und Kriseninterventionsfortbildungen gehören dazu. „Aber die Freude, wenn eine Behandlung anschlägt und die Beziehung, die man zu den Patienten durch die jahrelange Verbindung aufbaut, sind sehr bereichernd. Wir suchen mit ihnen gemeinsam nach neuen Wegen, um so gut wie möglich mit dieser Krankheit zu leben – solange, bis es eines Tages hoffentlich eine Heilung gibt.“
