Trisomie und andere Erkrankungen

Trisomie 
Von einer Trisomie spricht man, wenn ein Chromosom oder der Teil eines Chromosoms dreifach vorliegt. Dies führt in der Folge zu einer Vielzahl an Veränderungen und Funktionseinschränkungen an verschiedenen Organen.  
Am häufigsten tritt dies bei der Trisomie 21 auf, die auch unter dem Begriff „Down- Syndrom“ bekannt ist und bei ungefähr einem von 700 Neugeborenen auftritt. 
Daneben gibt es unter anderem auch die Trisomie 13 oder die Trisomie 18. Beide sind in der Regel mit schweren Fehlbildungen verbunden, die dazu führen, dass die Lebenserwartung der Kinder leider deutlich eingeschränkt ist und die Kinder viel medizinische Unterstützung benötigen.
Oft wird der Verdacht bereits pränatal, im Rahmen der Schwangerschaftsuntersuchungen, gestellt und kann nach entsprechender Einwilligung der Eltern durch verschiedene spezifische Untersuchungen, z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung mit anschließender Chromosomen-Analyse, bestätigt oder ausgeschlossen werden. Entscheiden sich die Eltern dafür ihr Kind zu bekommen, ist es wichtig sie bereits in pränatalen Gesprächen mit verschiedenen Fachdisziplinen (Gynäkologen, Neonatologen usw.) auf die Erkrankung ihres Kindes vorzubereiten. Hierbei werden die häufig mit der Grunderkrankung verbundenen Begleiterkrankungen und deren mögliche Therapie, Prognose und Lebenserwartung besprochen.

Muss aufgrund der pränatal erhobenen Befunde und der nachgeburtlichen Untersuchungen von einer lebenslimitierenden Grunderkrankung ausgegangen werden, möchten wir an unserer Abteilung den betroffenen Familien auch die Möglichkeit einer entsprechenden palliativen Betreuung bzw. Begleitung anbieten (siehe Homepage neonatale Palliativmedizin)