Universitätsinstitut für Humangenetik der PMU
Landeskrankenhaus
Müllner Hauptstraße 48
A-5020 Salzburg
Tel.: +43 (0) 5 7255 – 26299 (Telefonzeiten: Mo.-Fr. 8.30 bis 11.00 Uhr)
Fax: +43 (0) 5 7255 – 26377
Email: humangenetik@salk.at
Priv.-Doz. Dr. Dieter Kotzot
Tel.: +43 (0)5 7255-26291 Chefsekretariat
Email: d.kotzot@salk.at
Öffentliche Kommunikation zu § 5(5) der In-Vitro Diagnostik Verordnung EU 2017/746 (IVDR):
Bei Verfügbarkeit werden am Universitätsinstitut für Humangenetik alle Patientenproben mit CE-IVD zertifizierten Verfahren analysiert, falls jedoch am Markt keine nach Medizinproduktegesetz entsprechend zertifizierten Reagenzien und Geräte verfügbar sind, müssen die Analysen mit In-House Methoden durchgeführt werden.
Das Universitätsinstitut für Humangenetik erfüllt die Anforderungen der IVDR § 5(5) inklusive der Sicherheits- und Leistungsanforderungen gemäß Anhang I für die Durchführung von Analysen, die keine CE-IVD Kennzeichnung besitzen und als In-House Methode durchgeführt werden. Seit 2021 ist als es medizinisches Labor nach ISO 15189 akkreditiert und erfüllt somit die Anforderung laut IVDR §5 (5) c.
Diverse Genpanels für seltene Erkrankungen:
Augenerkrankungen
Bindegewebserkrankungen
Blutbildungsdefekte
Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen
Fertilität
Hauterkrankungen
Herzerkrankungen
Immundefekte
Lebererkrankungen
Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien
Neurodegenerative Erkrankungen
Neuromuskuläre Erkrankungen
Nierenerkrankungen
Schwerhörigkeit
Skeletterkrankungen
Ziliopathien
Genliste wird dem aktuellen Wissensstand kontinuierlich angepasst!
