Das neue Hochdurchsatz-Sequenziergerät mit dem Handelsnamen „NovaSeq X plus“ im Laborgebäude, Haus K, sieht unauffällig aus: ein hellgrauer, hochformatiger Kasten mit eingebautem Bildschirm und auffälligem Absaugrohr. Er wird demnächst die Sequenzierung kompletter Genome und damit die Analyse der mehr als 3 Milliarden Bausteine des gesamten menschlichen Erbguts am Universitätsinstitut für Humangenetik innerhalb weniger Tage ermöglichen. Damit könnten schon in naher Zukunft auch Krankheitsursachen geklärt werden, die bislang als unlösbar galten.
Die Diagnostik mittels Hochdurchsatzsequenzierung, auch NGS (Next Generation Sequencing) genannt, wurde in den letzten Jahren als Teil der molekulargenetischen Diagnostik von Fachhumangenetikerin Diplom-Biologin Anne Pleyers an der damaligen Einheit für Klinische Genetik unter der Leitung von Privatdozent Dr. med. Dieter Kotzot in die Routinediagnostik eingeführt und seither kontinuierlich weiterentwickelt und ausgebaut. Aktuell werden mittels NGS-Technologie je nach Fragestellung diverse Genpanel- bzw. Exomanalysen durchgeführt, welche nicht nur allen Abteilungen der SALK, sondern auch externen Einsendern zur Verfügung stehen.
Neben der molekulargenetischen Diagnostik werden am Universitätsinstitut für Humangenetik auch prä- und postnatale zytogenetische Analysen durchgeführt. Diese Methoden umfassen hauptsächlich mikroskopische Untersuchungen der Chromosomen, ihrer Struktur und der zugehörigen Vererbungsmechanismen. Welche Untersuchungsmethoden eingesetzt werden, ist von der jeweiligen Fragestellung bei Betroffenen bzw. Ratsuchenden abhängig. Häufig geht einer genetischen Diagnostik eine humangenetische Beratung durch die Fachärzinnen und Fachärzte für Medizinische Genetik am Institut voraus, in der geklärt wird, ob und welche Untersuchungen zielführend sind. Klassische Fragestellungen sind beispielsweise:
Das Institut ist seit 2021 als medizinisches Labor nach ISO 15189 akkreditiert und erfüllt somit die Anforderung laut IVDR §5 (5) c. Für eine bestmögliche Beratung und Diagnostik steht am Universitätsinstitut für Humangenetik ein Team aus Fachärzten, Fachhumangenetikerinnen, Biologen, Qualitätsmanagerinnen, Biomedizinischen Analytikerinnen und Sekretärinnen zur Verfügung. Die Durchführung genetischer Analysen, die entsprechend dem Österreichischen Gentechnikgesetz immer nur nach entsprechender Aufklärung und Einverständnis des Betroffenen bzw. Ratsuchenden durchgeführt werden darf, ist in der Regel zeit-, kosten- und personalintensiv. Die Biomedizinischen Analytikerinnen (BMAs) sind dabei für die Probenannahme, die Vorbereitung der Probe und die gesamte Durchführung und technische Freigabe der Analysen verantwortlich. Die anschließende Datenauswertung erfolgt durch Biologen und Fachhumangenetikerinnen und mündet schließlich in Zusammenarbeit mit den Fachärzten in der Interpretation der Daten und in einem Befund für den Ratsuchenden. Die Mitteilung der genetischen Befunde und deren Konsequenzen an Ratsuchende und gegebenenfalls deren Angehörige erfolgt in der Regel in einem persönlichen Gespräch.
Sabine Ebner ist die erste Biologin, die am Uniklinikum zur Fachhumangenetikerin ausgebildet wurde. Das Curriculum der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) umfaßt bei Vollzeitbeschäftigung mindestens fünf Jahre und ist europaweit anerkannt. Sabine Ebner: „Nach der Ausbildung zur BMA an der Akademie für den medizinisch-technischen Laboratoriumsdienst, und Jahren im Routine- und Speziallabor der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde begann ich 1999 berufsbegleitend mit dem Biologiestudium, das ich 2006 abschließen konnte. Dies war mit Teilzeitbeschäftigung in einem tollen Team und mit einer Kollegin möglich, die ihre Dienstzeiten semesterweise mit mir abstimmte. 2016 wechselte ich auf die Humangenetik, wo ich ‒ es war Zeit für etwas Neues ‒ schließlich die Ausbildung zur Fachhumangenetikerin starten konnte. Meine Arbeit in der Humangenetik ist sehr abwechslungsreich und spannend! Da wir es an unserer Abteilung durchwegs mit seltenen Erkrankungen zu tun haben, ist praktisch jeder Fall einzigartig. Man lernt täglich dazu und Langeweile gibt es nicht! Es vermittelt ein gutes Gefühl, am Ende des Tages etwas zur Diagnosefindung beim Patienten beigetragen zu haben und ich fühle mich glücklich, in einem wunderbaren Team mit engagierten Kolleginnen und Kollegen arbeiten zu dürfen!“
Sabine Ebner hat zwei erwachsene Söhne und lebt in einem Haus in Lochen am See. Entspannung findet sie in der Natur, ob im eigenen Garten, auf dem Berg oder beim Schwimmen im See. Sie reist gern und genießt gute Musik und Konzerte.
Das Universitätsinstitut für Humangenetik ist aktuell bereits Kooperationspartner verschiedener Expertisezentren und möchte diesen Weg künftig fortsetzen und weiter ausbauen. Des Weiteren ist mit der bevorstehenden Einführung der Genomdiagnostik auch eine Teilnahme am österreichischen Genomprojekt geplant, die zum Ziel hat, eine umfangreiche klinische Genom-Datenbank zu schaffen. Diese soll künftig medizinische Forschung und den Zugang zu personalisierter Medizin und zielgerichteter Therapie erleichtern. Darüber hinaus stärkt der Ausbau der Diagnostik den Standort Salzburg als eines der sechs österreichischen Zentren für Medizinische Genetik.
