WAS macht die genetische Beratungs- und Untersuchungsstelle?

Unsere Einheit betreut individuell Ratsuchende im Zusammenhang mit bekannten oder vermuteten erblichen Erkrankungen. Dazu bieten wir genetische Beratung an, führen genetischen Analysen durch oder vermitteln weiterführende Untersuchungen und koordinieren die weitere fächerübergreifende Betreuung.

Unsere Leistungen:

  • Auswertung vorliegender Befunde
  • Beratungsgespräch mit Facharzt für Humangenetik über:
    • das aktuelle Fachwissen zur vermuteten oder bereits diagnostizierten Krankheit,
    • Möglichkeit und Sinnhaftigkeit weiterer Untersuchungen,
    • Erkrankungsrisiko für Familienmitglieder,
    • Übertragungsrisiko auf Nachkommen,
    • Möglichkeiten und Grenzen vorgeburtlicher Untersuchungen,
    • Entwicklungsverzögerungen (geistig, körperlich) nach neuropädiatrischer Beurteilung,
    • Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes (Dysmorphie),
    • erbliche Veränderungen der inneren Organe einschließlich Zentralnervensystem und Sinnesorgane.
  • Schriftliches Gutachten
  • Konsile in allen Kliniken der SALK

Lesen Sie dazu siehe auch "Wie verläuft eine genetische Beratung?"

  • Zytogenetische Diagnostik (pränatale und postnatale Chromosomenanalyse)
  • Molekularzytogenetische Diagnostik (pränatale und postnatale Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung = FISH)

Bei Nachweis einer genetischen Auffälligkeit empfehlen wir, deren Bedeutung im Rahmen einer genetischen Beratung zu besprechen.

  • Molekulargenetische Diagnostik
  • SNP-Array-Diagnostik
  • Next Generation Sequencing (NGS)

Bei Nachweis einer genetischen Auffälligkeit empfehlen wir, deren Bedeutung im Rahmen einer genetischen Beratung zu besprechen.

Unser Labor unterliegt regelmäßigen externen Qualitätskontrollen  Ringversuche des European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) und Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH).

Weitere Informationen zu Leistungen und Zuweisung finden Sie in unserem Downloadbereich für Formulare.

Wir sind auch eine Schaltstelle für Kontakte zu:

  • Speziallabors
  • psychologischen und therapeutischen Hilfsangeboten
  • Selbsthilfegruppen
  • Behörden  
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