Universitätsinstitut für Humangenetik der PMU
Landeskrankenhaus
Müllner Hauptstraße 48
A-5020 Salzburg
Tel.: +43 (0) 5 7255 – 26299 (Telefonzeiten: Mo.-Fr. 8.30 bis 11.00 Uhr)
Fax: +43 (0) 5 7255 – 26377
Email: humangenetik@salk.at
Priv.-Doz. Dr. Dieter Kotzot
Tel.: +43 (0)5 7255-26291 Chefsekretariat
Email: d.kotzot@salk.at
Ziel unserer Arbeit ist es zunächst, unseren Klient/innen aktuelle Informationen zu Fragestellungen, die ihre genetische Situation betreffen und die oft sehr komplex sind, in gut verständlicher Form zu vermitteln. Damit können wir den Ratsuchenden helfen, eigenverantwortlich Entscheidungen zu treffen (z.B. über diagnostische oder therapeutische Maßnahmen).
Zwar ist bei erblichen Leiden eine „Heilung“ im Sinn einer Behebung der Krankheitsursache noch kaum möglich (Gentherapien gibt es erst vereinzelt und versuchsweise), manchmal auch keine endgültige Diagnose (nur ein Teil der krankheitswertigen genetischen Veränderungen ist identifiziert und nachweisbar). Doch auch in solchen Fällen schätzen Patient/innen und ihre Familien unsere Humangenetiker als kontinuierliche Ansprechpartner und profitieren von ihren Erfahrungen und Kontakten. Ziel ist die Unterstützung der Ratsuchenden beim bestmöglichen Management der Erkrankung bzw. des Erkrankungsrisikos.