Ambulanz für Erbkrankheiten

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Wenn's weh tut!

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Ambulanz für Erbkrankheiten
Standort
Universitätsklinik für Innere Medizin I, mit Gastroenterologie- Hepatologie, Nephrologie, Stoffwechsel und Diabetologie
Ambulanz für hereditäre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Landeskrankenhaus Salzburg
Müllner Hauptstraße 48
A-5020 Salzburg
Gebäude I
Eingang I3
Über unsere Einrichtung

Erbliche Enzymdefekte verursachen Stoffwechselstörungen mit verschiedenen sehr seltenen Krankheitsbildern. Bei Verdacht veranlassen wir die weiterführende Diagnostik, bei gesicherter Diagnose erfolgen Verlaufskontrollen und Einleitung einer spezifischen Therapie.
Schwerpunkte der Ambulanz sind u.a. lysosomale Speicherkrankheiten (Morbus Fabry, Morbus Gaucher, lysosomale saure Lipase Defizienz), akute hepatische Porphyrien und die familiäre Chylomikronämie. In Kooperation mit der Kinderklinik erfolgt zudem die Transition von Erwachsenen mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen.