Humangenetik

Wir möchten unseren KlientInnen aktuelle Informationen zu ihrer genetischen Situation verständlich vermitteln. So helfen wir, eigenverantwortlich Entscheidungen zu diagnostischen oder therapeutischen Maßnahmen zu treffen.

Eine Heilung erblich bedingter Erkrankungen ist bisher meist nicht möglich, und Gentherapien existieren nur vereinzelt und experimentell. Teilweise lässt sich auch keine endgültige Diagnose stellen, da nur ein Teil der krankheitsrelevanten genetischen Veränderungen bekannt und nachweisbar ist.

Trotzdem schätzen Patienten und ihre Familien unsere Humangenetiker als kontinuierliche Ansprechpartner. Sie profitieren von deren Erfahrung und Kontakten. Ziel ist, die Ratsuchenden beim bestmöglichen Management der Erkrankung oder des Erkrankungsrisikos zu unterstützen.

Eine genetische Beratung ist angezeigt, wenn ein Erbzusammenhang besteht oder möglich erscheint, etwa bei:

• jeder angeborenen Erkrankung
• unklaren Entwicklungsverzögerungen
• Erbkrankheiten in der Verwandtschaft
• unerfülltem Kinderwunsch/gehäuften Fehlgeburten
• Partnerschaft Blutsverwandter
• Auffälligkeiten im Rahmen einer Pränataldiagnostik
• Belastung durch erbschädigende Medikamente, Strahlen oder Umweltgifte

Zuerst werten wir alle Befunde aus, die uns vorliegen. Dann führt eine Fachärztin bzw. ein Facharzt für Humangenetik mit Ihnen ein ausführliches Gespräch.

• Nach der Anmeldung erhalten Sie einen Fragebogen zur Familienvorgeschichte, bitte schicken Sie uns etwaige Vorbefunde zu.
• Kommen Sie mit Ihrer Partnerin bzw. Ihrem Partner und gegebenenfalls betroffenen Kindern.
• Nach Klärung der Fragestellung erstellen wir einen Familienstammbaum und rollen mit Ihnen die Vorgeschichte nochmals auf.
• Anschließend erklären wir Ihnen genetische Zusammenhänge, Möglichkeiten der Diagnostik sowie Konsequenzen, die sich daraus ergeben.
• Ziel einer genetischen Beratung ist es, Sie so zu informieren, dass Sie die für Sie bestmöglichen Entscheidungen treffen können.
• Die meisten Untersuchungen führen wir selbst durch oder wir veranlassen die Analysen in spezialisierten, externen Einrichtungen.
• Sobald die Befunde vorliegen, besprechen wir diese mit Ihnen bei einem zweiten Termin.
• Auch nach Abschluss der aktuellen Beratung bleiben wir Ihre Ansprechpartner bei veränderter familiärer Situation oder neuen wissenschaftlichen Erkenntnissen.

Am Ende erhalten Sie von uns ein schriftliches Gutachten. Zudem führen wir Konsile (Beratungen) für alle anderen Kliniken der Salzburger Landeskliniken durch.