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Wenn's weh tut!
Molekulargenetische Diagnostik
Müllner Hauptstraße 48
A-5020 Salzburg
Gebäude E
Eingang 2
Ebene 2A
Universitätsinstitut für Humangenetik der PMU
Molekulargenetische Diagnostik
Müllner Hauptstraße 48
A-5020 Salzburg
Gebäude E
Eingang 2
Ebene 2A
Die Diagnostik dient der Aufklärung spezifischer genetischer Veränderungen von verschiedenen Krankheiten. Durch bestimmte Untersuchungen können genetische Veränderungen gefunden werden, die für das Auftreten einer Krankheit ursächlich sind.
Wir bieten:
- Molekulargenetische Diagnostik
- SNP-Array-Diagnostik
- Next Generation Sequencing (NGS)
Bei Nachweis einer genetischen Auffälligkeit empfehlen wir Ihnen eine genetische Beratung.
Laborleitung Dipl.-Biologin Anne Pleyers: +43 (0)5 7255-57751
Diverse Genpanels für seltene Erkrankungen:
- Augenerkrankungen
- Bindegewebserkrankungen
- Blutbildungsdefekte
- Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen
- Fertilität
- Hauterkrankungen
- Herzerkrankungen
- Immundefekte
- Lebererkrankungen
- Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien
- Neurodegenerative Erkrankungen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Nierenerkrankungen
- Schwerhörigkeit
- Skeletterkrankungen
- Ziliopathien
Wir passen die Genliste dem aktuellen Wissensstand kontinuierlich an. Für Fragen zur Diagnostik steht Ihnen Diplombiologin Anna Pleyers als Leiterin unter +43 (0)5 7255-57751 sehr gerne zur Verfügung.
Öffentliche Kommunikation zu § 5(5) der In-Vitro Diagnostik Verordnung EU 2017/746 (IVDR):
Bei Verfügbarkeit analysieren wir alle Patientenproben mit CE-IVD zertifizierten Verfahren. Falls auf dem Markt keine nach dem Medizinproduktegesetz zertifizierten Reagenzien und Geräte verfügbar sind, müssen wir die Analysen mit In-House-Methoden durchführen.
Leitung
Als Universitätsinstitut der Paracelsus Medizinischen Universität (PMU) sind für uns auch Forschung und Lehre zentrale Aufgaben - genauso wie die genetische Beratung unserer Patientinnen und Patienten. Wir unterstützen akademische Karrieren in allen Berufsgruppen. Unsere Forscherinnen und Forscher sind mit der PMU affiliiert.
https://pure.pmu.ac.at/en/organisations/institute-of-human-genetics-2